Της Παναγιώτας Μακρυνάσιου,
λογοθεραπεύτριας
στο Ειδικό Δημοτικό Σχολείο Αγριάς
Ένα από τα σύνδρομα που έχει απασχολήσει το Ειδικό Σχολείο Αγριάς είναι και τo Σύνδρομο Hunter. To Σύνδρομο Hunter αναφέρεται σε μια σπάνια παιδική νόσο η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο IDS, εξαιτίας της γενετικής ανεπάρκειας του ενζύμου iduronate-2-sulfatase. Η απώλεια της δραστηριότητας IDS οδηγεί σε μη φυσιολογική συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών σε πολλαπλούς ιστούς και όργανα, με αποτέλεσμα την προοδευτική κυτταρική και πολυοργανική δυσλειτουργία (Demydchuk, M., Hill, C. H., Zhou, A., Bunkóczi, G., Stein, P. E., Marchesan, D., & Read, R. J., 2017). Αν και η βαρύτητα της νόσου καλύπτει ένα ευρύ φάσμα, ωστόσο, οι ασθενείς εμπίπτουν συνήθως σε 2 βασικές κατηγορίες που έχουν προκύψει βάσει των χαρακτηριστικών που παρουσιάζουν, τη σοβαρή και την εξασθενημένη νόσο. Η σοβαρή μορφή χαρακτηρίζεται από εμπλοκή του κεντρικού νευρικού συστήματος με προοδευτική γνωστική εξασθένηση και αναπτυξιακή παλινδρόμηση, όπου τα πρώτα συμπτώματα κάνουν την εμφάνισή τους συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής και σταδιακά αυξάνονται πριν από την ηλικία των 2-3 ετών. Τα άτομα με την εξασθενημένη μορφή παραμένουν γνωστικά άθικτα αλλά ίσως υποφέρουν από δυσκαμψία και συσπάσεις των αρθρώσεων, καρδιακή νόσο και αναπνευστική λοίμωξη (Parini, R., Jones, S. A., Harmatz, P. R., Giugliani, R., & Mendelsohn, N. J., 2016).
Κάποια από τα χαρακτηριστικά του Hunter Syndrome περιλαμβάνουν οστική παραμόρφωση, αδυναμία ανάπτυξης, κύφωση, σκολίωση, ανώμαλο βάδισμα, δυσκολία στην άρθρωση, κήλη, πρόβλημα στο γόνατο, θόλωση του κερατοειδούς, χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού, βραχύ λαιμό και καρδιακό φύσημα. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία τα παιδιά με το παρόν σύνδρομο παρουσιάζουν χαμηλό προσδόκιμο ζωής, με τον θάνατο να εμφανίζεται συνήθως τη δεύτερη δεκαετία. Έχοντας αναφερθεί στα χαρακτηριστικά που αφορούν κυρίως τη σωματική διάπλαση θα ήταν εξίσου σημαντικό να αναφερθούμε και στα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα που πολλές φορές δυσχεραίνουν το ίδιο το άτομο και έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του αλλά και της οικογένειάς του.
Εξαιτίας αυτών των συμπεριφορών – συμπτωμάτων (όπως υπερκινητικότητα, άγχος, επιθετικότητα, ανυπακοή, ευερεθιστότητα, επιμονή στη μάσηση) μπορεί να περιοριστεί η ικανότητα του να συμμετέχουν με συνέπεια σε υποστηρικτικές θεραπείες όπως η εργοθεραπεία ή η λογοθεραπεία (Eisengart, J. B., King, K. E., Shapiro, E. G., Whitley, C. B., & Muenzer, J., 2020), αλλά και σε εξωτερικές δραστηριότητες όπως ένας περίπατος στο πάρκο ή στην παιδική χαρά. Οι κοινωνικές δεξιότητες χαρακτηρίζονται ως πρώιμες καθώς τα παιδιά ναι μεν ενδιαφέρονται να συνδεθούν και να αλληλοεπιδράσουν με τους άλλους αλλά δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στις κοινωνικές προσδοκίες. Τις περισσότερες φορές η οπτική επαφή είναι δύσκολο να διατηρηθεί για εύλογο χρονικό διάστημα και η πρόθεση για επικοινωνία και αλληλεπίδραση ερμηνεύεται ως επιθετική συμπεριφορά.
Σε αρκετές περιπτώσεις τα δείγματα επιθετικότητας και αδιαφορίας μπορεί να οφείλονται σε αισθητηριακές αναζητήσεις του παιδιού όπως για παράδειγμα το συνεχές δάγκωμα που μπορεί να είναι αναζήτηση ενός συγκεκριμένου ερεθίσματος ή πρόθεση για επικοινωνία. Μια ολιστική προσέγγιση, η οποία επιτυγχάνεται με τη συμμετοχή διαφορετικών ειδικοτήτων αλλά και τα προσχεδιασμένα, εξατομικευμένα προγράμματα είναι σε θέση να ενισχύσουν τις ήδη υπάρχουσες γνωστικές, επικοινωνιακές και κοινωνικές δεξιότητες αλλά και να οδηγήσουν στην κατάκτηση νέων δεξιοτήτων που θα βοηθήσουν και θα βελτιώσουν την καθημερινότητα των παιδιών και των οικογενειών τους. Η οικογένεια αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι αυτής της προσπάθειας και η υποστήριξη και η συνεργασία όλων είναι απαραίτητη ώστε να οδηγηθούμε στο καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα προς όφελος του παιδιών.