Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, καθώς αυτή, σύμφωνα με τους ειδικούς, θα επιτρέψει, αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους.
Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αντιμετώπιση. Τα παραπάνω ανέφερε η Βασιλική Βασιλείου, Επιμελήτρια Α’, Ενδοκρινολογικό Τμήμα Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», εκπρόσωπος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας, κατά την παρουσίαση εκστρατείας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα.
Αναφερόμενη στους Ελληνες «σπάνιους» ασθενείς η πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) Μαριάννα Λάμπρου, είπε ότι «η οικονομική κρίση καθιστά ακόμα δυσκολότερο να διαγνωστούν αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή και κυρίως ολοκληρωμένη αγωγή».
Συμπλήρωσε ότι «η γνώση και η ευαισθητοποίηση είναι σημαντικές, όχι μόνο για τους ίδιους τους πάσχοντες αλλά και για τον ιατρικό κόσμο, τους φροντιστές, τις αρχές και τον κοινωνικό περίγυρο».
Σύμφωνα με τους ειδικούς, με τον όρο «Σπάνιες Παθήσεις», γίνεται αναφορά σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για τον λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.
Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους
Με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για τα Σπάνια Νοσήματα, το τμήμα Ογκολογίας της Novartis, διοργανώνει ειδική εκδήλωση στο πλαίσιο του Athens Science Festival, στις 8 Απριλίου (ημέρα αφιερωμένη στη νόσο Cushing) ,στο Innovathens στην Τεχνόπολις του Δήμου Αθηναίων (19:00 – 21:00 μμ).Η δράση, με τίτλο “Πόσο Σπάνιος Είσαι;” θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.
Πηγή www.ethnos.gr